Metabolske tilstander

Metabolske sykdommer er fortsatt viktig differensialdiagnose til akutt, alvorlig sykt barn på tross av at de er sjeldne og mange fanges opp på nyfødtscreening.

Vurder alltid metabolsk årsak ved uforklarlig encephalopati, spesiellt hos nyfødte men også hos eldre barn.

Klinikk:

Encephalopati, forvirring og nedsatt almentilstand evnt. koma uten åpenbart traume, forgiftning eller nevrologisk hendelse, særlig oppmerkomhet ved forutgående feber, faste og/eller oppkast.

Hypotoni, kramper, evnt. respirasjon og/eller sirkulasjonssvikt.

Tiltak:

- Stopp inntak av proteiner, fett, galaktose og fruktose = stopp enteral ernæring

- Start glukose 10% iv 150ml/kg/d. (1,5-2 basalbehov. evnt Insulin) Obs. kan forverre laktacidose ved mitokondriesykdom.

Konferer nyfødtscreening OUS RH

Prøvetakning:

INTI4 stor

Koagulasjon

Ammoniakk

Urinstix

Serum og urin + evnt CSF til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer,
B2 2. etg
Tlf 23071048

Ang. prøvetakning se eget informasjonsskriv. 

SOS regime for de enkelte tilstander finnes også på
Brithish Inherited Metabolic Disease Group

Evnt les mer   på Vademecum Metabolicum (vademetab.org)